4001) ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ ФЕРМЕНТА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ ПРИВОДИТ К РАЗВИТИЮ
1. фенилкетонурии
2. галактоземии
3. глутаровой ацидурии
4. тирозинемии
4002) НАРАСТАЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ, ПРОЯВЛЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В РАННЕМ ВОЗРАСТЕ, ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЯ ИКРОНОЖНЫХ МЫШЦ, ПОРАЖЕНИЕ ЛИЦ МУЖСКОГО ПОЛА ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ
1. мышечной дистрофии Дюшенна
2. синдрома Ретта
3. синдрома Шварца-Джампеля
4. спинальной мышечной атрофии
4003) ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫМ ДИАГНОЗОМ У ПАЦИЕНТКИ 13 ЛЕТ С СИМПТОМАТИКОЙ: НИЗКИЙ РОСТ, ГИПЕРСТЕНИЧЕСКОЕ ТЕЛОСЛОЖЕНИЕ, ОТСУТСТВИЕ ВТОРИЧНЫХ ПОЛОВЫХ ПРИЗНАКОВ, КОРОТКАЯ ШЕЯ С НИЗКОЙ ЛИНИЕЙ РОСТА ВОЛОС, КРЫЛОВИДНЫЕ СКЛАДКИ НА ШЕЕ - ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ
1. Шерешевского-Тернера
2. Дауна
3. Клайнфельтера
4. добавочной Y хромосомы
4004) НА ОСНОВАНИИ ПРЕДСТАВЛЕННЫХ КАРИОТИПОВ ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
1. 47, ХХY
2. 45, Х0
3. 46, ХХ, 5р-
4. 47, ХYY
4005) НА ОСНОВАНИИ ПРЕДСТАВЛЕННЫХ КАРИОТИПОВ ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ ПАТАУ
1. 47, ХY, +13
2. 46, ХХ, 5р-
3. 47, ХХ, +18
4. 47, ХХУ
4006) СИМПТОМАТИКА: НЕБОЛЬШАЯ КРУГЛАЯ ГОЛОВА СО СКОШЕННЫМ ЗАТЫЛКОМ, МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ, ЭПИКАНТ, КОРОТКИЙ НОС С ШИРОКОЙ ПЛОСКОЙ ПЕРЕНОСИЦЕЙ, МАКРОГЛОССИЯ, ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, МЫШЕЧНАЯ ГИПОТОНИЯ. ПОСТАВЬТЕ ДИАГНОЗ
1. болезнь Дауна
2. синдром Клайнфелтера
3. синдром Патау
4. синдром Шерешевского-Тернера
4007) ДЕВОЧКА НИЗКОГО РОСТА С КРЫЛОВИДНЫМИ СКЛАДКАМИ НА ШЕЕ, ГИПЕРТЕЛОРИЗМОМ СОСКОВ, НОРМАЛЬНЫМ ИНТЕЛЛЕКТОМ И НОРМАЛЬНЫМ СТРОЕНИЕМ НАРУЖНЫХ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ. ПРЕДПОЛОЖИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ И НАЗНАЧЬТЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА
1. синдром Шерешевского-Тернера; кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны
2. адреногенитальный синдром; кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на гормоны надпочечников
3. синдром Клайнфельтера; кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны
4. синдром Нунан; кариотипирование, УЗИ малого таза, Эхо-КГ